Este es el ejemplo de un médico que no
hizo carrera académica y tampoco hospitalaria. Su vida fue todo lo
contrario a lo que estamos acostumbrados a ver en las grandes
celebridades médicas de su tiempo. Sin embargo, fue un genial
cultivador del empirismo clínico que llegó a convertirse en una
figura clave en la constitución de la neurología moderna.
Guillaume B. A. Duchenne procedía de
una familia de navegantes y de marinos que tenían su residencia en
Boulogne-sur-Mer desde comienzos del siglo XVIII. Su padre recibió
de manos de Napoleón la Cruz de la Legión de Honor por su valor en
la guerra contra los ingleses. Duchenne nació el 17 de septiembre de
1806. Recibió su educación inicial en Douai, antes de trasladarse a
París, cuando tenía 21 años, para estudiar medicina.
Durante este periodo sintió devoción
por Laennec, Dupuytren y Magendie. Se doctoró el 30 de abril de 1831
con la tesis Essai sur la brûlure. Cuando finalizó sus estudios
regresó a Boulogne para ejercer su profesión. Durante esos años se
casó, pero su mujer falleció al poco de dar a luz a su hijo, que
quedó al cuidado de la familia materna. Ésta le acusó del
fallecimiento de su esposa. Con tendencia a la depresión, a la
melancolía y a la soledad, cada vez estaba menos interesado en sus
pacientes. Sin embargo, poco a poco mostró interés por un nuevo
fenómeno: la electricidad. Cuando tenía 36 años decidió marchar
de nuevo a París.
En la capital francesa estuvo
ejerciendo en hospitales y clínicas de caridad. Su objetivo era
buscar enfermedades neurológicas nuevas y raras. Para ganarse la
vida tuvo que dedicar parte de su tiempo al ejercicio privado, pero
sólo lo imprescindible para mantener una vida austera, bohemia y
solitaria. Descubrió que era posible excitar un nervio y un músculo
a través de la piel.
Construyó un instrumento que llevaba
siempre consigo. Cada mañana llegaba al hospicio cargando su caja de
caoba con manivela, con la pila y la bobina de inducción; “avec sa
pile et sa bobine”, como decían sus conocidos. A veces se reían
de él: “Ya llegó el viejo con su caja de malicia”. En París
muchos colegas le ridiculizaron y le trataron como un excéntrico
venido de provincias.
Mañana tras mañana, durante muchos
años, buscaba casos interesantes que estudiaba con todo
detenimiento. No faltaban las discusiones con los internos y con los
jefes de los servicios. Poco a poco fue convirtiéndose en el creador
del electrodiagnóstico y de la electroterapia y se reconoció su
pericia clínica y su gran capacidad para analizar los problemas.
Esta fama llegó a oídos de Trousseau
y de Charcot. Éste último se refirió a él en alguna ocasión como
“un maestro”. Le enseñó a caracterizar los diferentes tipos de
temblor de varias enfermedades neurológicas y endocrinas por medio
de un procedimiento ingenioso: hacía que el paciente sostuviera
entre las manos un sombrero adornado con plumas de avestruz, como se
estilaba en ese tiempo; por leve que fuera el temblor, éste se
transmitía amplificado al plumaje. Charcot también acostumbraba a
preguntarse:
¿cómo es posible que, una mañana,
Duchenne descubriera una enfermedad que probablemente existiera en la
época de Hipócrates?
Por su lado Trousseau también le
admiraba; en ocasiones le exponía sus trabajos en las sesiones
oficiales, ya que a Duchenne no se le daba bien hablar en público.
Más tarde Duchenne también se
interesó en la anatomía patológica. Adquirió pericia en el
microscopio junto a Charcot. Igual que ocurría con la clínica, sus
investigaciones en este campo fueron muy minuciosas. Mejoró algunas
técnicas y buscó nuevos procedimientos para el corte de los
tejidos. Ideó una especie de pequeño arpón (“histological
harpoon”, lo llamó Gowers) con el que realizar biopsias. Sus
observaciones de la actividad de los músculos tanto en estado de
salud como de enfermedad, las recogió en su obra De l’électrisation
localisée… (1855), que llegó a alcanzar tres ediciones, y La
physiologie des mouvements (1867).
Duchenne descubrió nuevas entidades
nosológicas y proporcionó la explicación de otras que no estaban
del todo aclaradas. Describió, por ejemplo, la ataxia locomotora
tabética, que la distinguió de la ataxia locomotora de Friedreich.
Demostró que se trataba de una complicación tardía de la sífilis.
También demostró que la
poliomielitis, llamada entonces “parálisis esencial de la
infancia”, de la que se desconocía su localización, era un
problema de las neuronas motoras de la médula espinal. Otra de sus
contribuciones fue la de clarificar con François Amilcar Aran la
atrofia muscular progresiva (atrofia de Aran-Duchenne). También
describió la llamada parálisis bulbar que lleva su nombre y cuyo
estudio completaron Hutchinson y Gowers (1879).
Duchenne describió asimismo varias
formas de parálisis saturnina y de parálisis facial. En 1858
documentó el caso de un muchacho de 9 años que estaba perdiendo la
capacidad de caminar. Buscó casos similares y, diez años más
tarde, en 1868, publicó un trabajo extenso sobre la enfermedad que
lleva su nombre. Entre las miopatías distróficas se distingue entre
las llamadas primitivas o distrofias musculares verdaderas, y las
congénitas. Entre las primeras está la forma infantil
seudodistrófica maligna de Duchenne o de Duchenne-Erb. Existen unos
6 casos por cada 100.000 habitantes. Afecta sólo a varones y empieza
antes de los 4 años y rara vez más tarde.
Se hereda con carácter recesivo ligado
al cromosoma X. Se afectan especialmente los músculos pelvifemorales
y, más tarde, los de la cintura escapular, con pseudodistrofia de
las pantorrillas. Progresa deprisa y los afectados mueren antes de
los 20 años por insuficiencia respiratoria. Hasta la década de
1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de
distrofia muscular. En 1986, un grupo de investigadores lograron la
identificación de un gen que, al estar defectuoso ocasiona la DMD.
En 1987 se identificó la proteína asociada a este gen y se la
denominó “distrofina” cuya misión es mantener las propiedades
físicas de la membrana de la célula muscular. La falta de dicha
proteína facilita los fenómenos de destrucción muscular que
caracterizan a éste tipo de distrofias.
Hay que señalar que otros colaboraron
también a la descripción de la enfermedad: Erb (1884) ofreció la
descripción de la forma juvenil escapulohumeral; Leyden y Mobius, la
del tipo inferior pelvifemoral. En 1884 Landouzy y Dejerine
describieron otra forma de distrofia muscular progresiva, la
facioescapulohumeral que lleva sus nombres.
En Francia la labor de Duchenne no
mereció demasiado el reconocimiento de la Académie de Médecine. Sí
lo fue, en cambio, por parte de las academias de Roma, Madrid,
Estocolmo, San Petersburgo, Ginebra y Leipzig.
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